Talasemi deniz anlamına gelen Yunanca thalassa kelimesinden türetilmiştir. Sahra Çölü altı Afrika Bölgesi, Asya, Hindistan ve Akdeniz ülkelerinde sık görülür. Dünya çapında talasemiye özgü genetik bozukluk taşıyan birey sayısı dünya nüfusunun %5’ine tekabül eder. Ülkemizde daha çok Akdeniz Anemisi olarak bilinir. 

Dört alfa globin geni mevcuttur. Bir, iki, üç veya dört gendeki kayıp nedeniyle alfa talasemi hastalığı gelişebilir. Kayıp gen sayısı ne kadar fazla ise hastalık o kadar ağır seyreder. Dört alfa zinciri olmadığı durumda Hb Barts hastalığı anne karnındaki bebekte ortaya çıkar ve anne karnında kan nakli yapılmazsa ölümle sonlanır. Üç alfa zincirinde kayıp olması ile Hb H hastalığı görülür. İlerleyen yaşlarda kan almalarını gerektirecek ciddi kansızlık görülebilir. İki alfa zincirinde bozukluk olmasıyla hafif kansızlık beklenebilir. Tek alfa zincirde eksiklik olması ise belirti vermeyen, taşıyıcılık durumunu getirir. 

Türkiye’de Sıklıkla Görülüyor! 

Ülkemizde daha sık olarak bulunan beta talasemi hastalıklarıdır. Sağlıklı kişilerde iki adet beta zinciri bulunur. Bu zincirlerdeki değişikliklere göre hastalık şiddeti değişir. Ülkemizde sık olarak saptanan beta talasemi taşıyıcılığıdır. Kişilerde hafif bir kansızlık yapabilir veya kansızlık olmadan kırmızı kan hücrelerinin küçük olması veya evlilik öncesi yapılan tarama testi olan hemoglobin elektroforezi testi ile saptanabilir. Gözlerde, yüzde, kollarda veya gövdede sarılık kanda artan bilirubin nedeniyle fark edilebilir. 

Hafif talasemi bozuklukları kişinin günlük hayatını etkilemez.  Bu kişilerde de toplumda en sık kansızlık olan demir eksikliğine bağlı kansızlık görülebilir. Varsa demir tedavileri alabilirler. Ancak ağır talasemi bozukluklarında vücutta demir birikimi olacağı için demir eksikliği beklenmez, demir verilmez. Aksine demiri vücuttan atan ilaçlar kullanılır. Önemli olan taşıyıcıların saptanarak iki taşıyıcının evlenmesinin önlenmesi, evlilik varsa konu hakkında bilgilendirilmeleri ve ağır talasemili bir çocuk doğmaması için kadın doğum doktoru yönetiminde genetik bozukluğu olmayan bir gebelik oluşturulması gereklidir. 

Ağır talasemi hastalarındaki kan üretimindeki yetersizlik nedeniyle gelişme geriliği olur. Bazı kemiklerde aşırı kan üretimi yapıldığı için normalden farklı bir görünüm gelişir. İlerleyen yıllarda özellikle düzenli kan alması neticesinde demir birikmesi sonucu kalp, karaciğer yetmezlikleri ve hormonsal bozukluklar ortaya çıkar. Kemik erimesi, bacaklarda ağır yaralar, pıhtılar, safra kesesi taşları olabilir.  Karaciğer ve özellikle dalak kasığa kadar büyüyebilir, karnın karşı tarafına geçebilir. 

Ebeveynler Taşıyıcı Talesemi Olabilir!

Ağır talasemili bir çocuk doğumu hasta ve anne-baba için zor yılların başlaması anlamına gelir. Doğumdan itibaren düzenli kan verilmesi, sık doktor takibi, hastane yatışı, sürekli ilaç kullanımı, kemik iliği nakli, dalak alınması gibi tüm hayatı etkileyecek bir süreç başlayacaktır. Günümüzde, modern tedaviler ve takip ile hastalar izlenmektedir. Ancak tıpta en önemli husus önleyici hekimliktir. Ağır talasemiyi önlemenin yolu evlilik ve gebelik öncesi talasemi durumunun dikkatlice değerlendirilmesidir.